apds logo header

Ne passez pas à côté !

QU’EST-CE QUE L’APDS ?

Le Syndrome de la PI3Kδ Activée est une forme de Déficit Immunitaire Primitif (DIP) rare caractérisée à la fois par une immunodéficience et une dérégulation du système immunitaire. 1

Pour en savoir plus

L’APDS EST UNE MALADIE ÉVOLUTIVE 2

L’APDS, anciennement connue sous le nom PASLI*, est une maladie évolutive présentant de multiples manifestations cliniques et pouvant entrainer une mortalité précoce. 2,3

AGIR DÈS MAINTENANT

L’hétérogénéité des symptômes entraine souvent un retard de diagnostic chez les patients atteints d’APDS, affectant négativement leur pronostic. Pourtant, l’APDS nécessite une prise en charge précoce et adaptée afin de limiter ses conséquences. Un dépistage génétique peut être proposé pour identifier les éventuelles mutations génétiques, et ainsi, orienter le diagnostic vers un déficit immunitaire primitif. 1,4,5,6

Pour en savoir plus

# Syndrome de la phosphoinositide 3-kinase delta activée.
* PASLI signifie : « p110δ-activating mutation causing senescent T cells, lymphadenopathy, and immunodeficiency » ou « mutation activatrice de la protéine p110δ provoquant des cellules T sénescentes, une lymphadénopathie et une immunodéficience ».

  1. Lougaris V, et al. Activated phosphoinositide 3-dinase delta syndrome (APDS): An update. Pediatr Allergy Immunol. 2022;33(Suppl 27):69-72.
  2. Angulo I, et al. Phosphoinositide 3-kinase δ gene mutation predisposes to respiratory infection and airway damage. Science. 2013;342(6160):866-871.
  3. Coulter TI, et al. Clinical spectrum and features of activated phosphoinositide 3-kinase d syndrome: A large patient cohort study. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(2):597-606.
  4. Vanselow S, et al. Activated PI3Kd syndrome – reviewing challenges in diagnosis and treatment. Front Immunol. 2023;14:1208567.
  5. Chinn IK, et al. Diagnostic interpretation of genetic studies in patients with primary immunodeficiency diseases: Aworking group report of the Primary Immunodeficiency Diseases Committee of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2020;145(1):46-69.
  6. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Les déficits immunitaires héréditaires. Décembre 2022.